tes, diagnosis, dan treatment rett disorder

Test dan Diagnosis

Diagnosa RS dilakukan dengan hati-hati, observasi perkembangan dan pertumbuhkan, juga didalam catatan medis serta latar belakang keluarga perlu dilakukan. Anak juga diharuskan mengikuti beberapa tes sebagai studi banding dari beberapa simtom yang hampir serupa.

Disebabkan karena gangguan RS ini mulai tampak pada usia-usia awal kelahiran, orangtua mestilah memperhatikan tanda-tanda yang tidak lazim yang tampak pada anak seusianya. Setidaknya orangtua mengetahui pola-pola perkembangan anak baik secara fisik maupun mental (lihat: Tingkat Perkembangan Mental dan Fisik Anak, Developmental Milestones) untuk mendeteksi secara dini adanya gangguan tersebut.

Anak yang diduga mengidap RS juga perlu mengikuti tes darah dan urin, pemetaan susunan syaraf dan uji imajinasi anak dengan CT scan (computerized tomography) atau MRI (magnetic resonance imaging) serta beberapa tes lainnya untuk diagnosa yang lebih tepat.

Beberapa diagnosa banding lainnya;
- Petunjuk perkembangan normal untuk usia 6 bulan
- Perkembangan otak normal pada usia 3-4 bulan
- Penggunaan bahasa
- Kebiasaan pergerakan tangan
- Gerakan kerangka badan
- Cara berjalan
- Bentuk tubuh
- Kesulitan tidur
- Kesulitan dalam pernafasan
- Uji genetik, seperti MECP2


Treatment

Sejauh ini belum diketemukan treatment yang dapat menyembuhkan dari gangguan Rett, dalam keseharian anak RS memerlukan bantuan dalam melakukan tugas-tugas rutin, hampir semua pekerjaan anak dengan diagnosa RS memerlukan bantuan dari orang lain seperti makan, berjalan dan menggunakan kamar mandi. Banyak orangtua merasa tertekan dan mengalami stres sepanjang harinya dalam anak dengan gangguan ini.

Dibutuhkan biaya sangat besar untuk perawatan anak dengan sindrom Rett sehingga kebanyak anak dengan RS lebih banyak dirawat di rumah. Orangtua haruslah memonitor anak secara lengkap dengan bantuan para ahli; dokter anak, ahli syaraf dan ahli perkembangan anak.

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett, oleh karenanya tidak ada obat-obatan khusus untuk penderita gangguan ini, dokter hanya memberikan obat-obatan terntentu dari simtom yang muncul.

Terapi fisik diberikan untuk mengurangi dampak dari scoliosis, latihan berjalan, keseimbangan dan fleksibiltas badan, dan penggunaan fungsi-fungsi tangan. Terapi ini juga membantu anak mengurangi dampak-dampak pengurangan kebiasaan mengulang.

Terapi bahasa dan bicara dilatih pada anak dengan RS bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbahasa dan mengenal komunikasi nonverbal.

Disamping itu anak dengan RS juga mendapatkan diet makanan yang sehat untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan sehingga anak meningkat kemampuan sosial dan sehat secara fisik dan mental. Beberapa anak RS mendapatkan kebutuhan makanan bergizi melalui suntikan infus melalui selang sepanjang hidupnya.


SUMBER:
Anonym. 2009. Rett disorder. http://www.pikirdong.org/psikologi/psi65rett.php. 16April2010